Геном

Что такое геном

Геном — полный набор генетической информации, содержащийся в клетках организма. У человека геном включает около 3,2 миллиарда пар оснований (нуклеотидов А, Т, Г, Ц), упакованных в 23 пары хромосом в ядре клетки, плюс отдельно небольшая митохондриальная ДНК (около 16 500 пар оснований).

Геном — это «инструкция» для построения и функционирования организма. В нём закодированы примерно 20 000–25 000 генов, отвечающих за все белки, которые синтезирует клетка. Большая часть генома (около 98%) состоит из «некодирующих» последовательностей, которые регулируют работу генов или представляют собой эволюционные «следы» (повторы, древние вирусные вставки, остатки бывших генов).

Для генеалогии геном — это материал, из которого извлекают данные о родстве и происхождении в ДНК-тестах.

Структура генома

23 пары хромосом

• 22 пары аутосом — обычные хромосомы, не определяющие пол. Каждая пара состоит из двух хромосом: одна от отца, одна от матери. Эти 22 пары исследуются в аутосомных ДНК-тестах (Family Finder, AncestryDNA, 23andMe Ancestry, MyHeritage DNA)

• 1 пара половых хромосом — XX у женщин (две X-хромосомы) или XY у мужчин (одна X от матери, одна Y от отца)

Y-хромосома (только у мужчин)

Это специальная половая хромосома, передаваемая от отца к сыну без рекомбинации. Y-хромосома составляет около 2% мужского генома (около 60 миллионов пар оснований). Анализируется в Y-ДНК тестах (FTDNA Y-37, Y-111, Big Y-700) для определения гаплогруппы и поиска родственников по мужской линии.

Ключевая особенность Y-хромосомы: она почти не подвергается рекомбинации (за исключением небольших псевдоавтосомных областей). Поэтому Y-хромосома сохраняется почти неизменной из поколения в поколение, накапливая лишь редкие мутации (примерно 1 мутация на каждые 50–100 поколений на главных STR-маркерах).

Митохондриальная ДНК (мтДНК)

Это маленькая кольцевая ДНК внутри митохондрий — энергетических органелл клетки. Содержит около 16 500 пар оснований (около 0,0005% от полного генома). Передаётся от матери ко всем её детям, мужчины не передают свою мтДНК потомству.

Анализируется в мтДНК тестах (FTDNA mtFull) для определения мт-гаплогруппы и отслеживания женской линии. Мутации в мтДНК происходят медленнее, чем в ядерной ДНК, что делает её удобной для отслеживания древних миграций — горизонт 5 000–30 000 лет.

Наследование от родителей

Каждый человек получает свой геном следующим образом:

• 22 пары аутосом — по одной хромосоме из каждой пары от отца и одной от матери. Каждый родитель передаёт ровно 50% своей аутосомной ДНК

• X-хромосома — у девочек одна от отца, одна от матери; у мальчиков одна от матери (отец передаёт Y, а не X)

• Y-хромосома — у мальчиков от отца

• мтДНК — от матери (и у мальчиков, и у девочек)

Рекомбинация

При образовании половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) аутосомные хромосомы подвергаются рекомбинации — обмену участками между парами хромосом. Это значит, что хромосома, которую вы получили от отца, не идентична хромосоме его отца — она представляет собой «мозаику» из участков обоих дедушек по отцу.

Это объясняет, почему количество наследуемой ДНК от каждого предка уменьшается с глубиной поколений:

• От родителей — точно 50% от каждого

• От бабушек и дедушек — около 25% от каждого (с диапазоном 22–28% из-за случайной рекомбинации)

• От прадедов — около 12,5% (с диапазоном 8–17%)

• От прапрадедов — около 6,25% (с диапазоном 3–10%)

• От прапрапрадедов — около 3,125%

• На 7-м поколении вглубь — примерно 0,8%, что близко к пределу обнаружения в обычных тестах

Сантиморганы (cM)

Для сравнения родственников в аутосомных ДНК-тестах используется единица сантиморган (cM) — мера генетического расстояния. Чем больше общих сантиморганов в ДНК двух людей, тем ближе их родство.

Индикативные значения общей ДНК для разных степеней родства:

• Родители — около 3400 cM (50% генома)

• Сиблинги (родные братья и сёстры) — около 2500 cM (диапазон 2200–3300 cM из-за случайной рекомбинации)

• Дядя или племянник — около 1700 cM (25%)

• Дед или внук — около 1700 cM (25%)

• Двоюродные брат/сестра — около 850 cM (12,5%)

• Двоюродный дядя/племянник — около 425 cM (6,25%)

• Троюродные братья/сёстры — 75–240 cM (диапазон большой из-за случайности)

• Четвероюродные — 15–50 cM

• Пятиюродные и далее — обычно меньше 15 cM, часто не обнаруживаются

Важно: значения индикативные, реальные могут отличаться из-за случайной рекомбинации. Например, у одной пары родных братьев общая ДНК может быть 2200 cM, у другой пары — 3300 cM. Поэтому компьютерные алгоритмы провайдеров оценивают вероятную степень родства диапазоном (например, «3rd–5th cousin»).

Расшифровка генома

Полное секвенирование (Whole Genome Sequencing, WGS)

Это полная расшифровка всех 3,2 миллиарда пар оснований генома. Самый детальный, но и самый дорогой тип анализа:

Геном даёт биологическую основу родства, но генеалогические факты хранятся в архивных документах. Подробнее о ДНК-тестах, гаплогруппах — отдельные термины. Для интеграции ДНК-данных с родословным древом удобно использовать редактор древа — он поддерживает аннотации узлов с генетическими маркерами.