Митохондриальная ДНК

Что такое митохондриальная ДНК

Митохондриальная ДНК (мтДНК) — небольшая кольцевая молекула ДНК длиной 16 569 пар оснований, которая находится не в ядре, а в митохондриях клетки и передаётся человеку только от матери. Митохондрии — это «энергостанции» клетки, и у них есть собственный крошечный геном, отдельный от 3 миллиардов пар ядерной ДНК. В одной клетке сотни и тысячи копий мтДНК, тогда как ядерная ДНК представлена всего двумя копиями. Из-за этого мтДНК проще извлечь из древних костей и волос — её физически много, и она устойчивее к распаду.

мтДНК несёт всего 37 генов, отвечающих в основном за клеточное дыхание. Для генеалогии важна не функция, а особый способ передачи: молекула не перемешивается при зачатии и путешествует по поколениям почти без изменений.

Как наследуется митохондриальная ДНК

Мать передаёт свою мтДНК всем детям — и дочерям, и сыновьям. Но дальше по цепочке её несут только дочери: сын получает мтДНК матери, однако своим детям её не передаёт, потому что сперматозоид практически не вносит митохондрий в яйцеклетку. Так рисуется строгая женская линия:

• мать → её дети (все);
• бабушка по матери → мать → внуки;
• прабабушка → бабушка → мать → вы.

Отец в этой картине отсутствует полностью. Ваша мтДНК совпадает с мтДНК родной сестры, материнской тёти, двоюродных по женской линии — но не с мтДНК отца или бабушки по отцу. В отличие от аутосомной ДНК, мтДНК не рекомбинирует, поэтому не «разбавляется» с каждым поколением и остаётся читаемой на тысячи лет назад. Симметричный мужской аналог — Y-хромосома, которая идёт по прямой мужской линии от отца к сыну.

Правило простое: мтДНК отвечает на вопрос «кто была моя прапра…бабушка по прямой материнской линии», а не «кто все мои предки».

Значение в ДНК-генеалогии

мтДНК-тест читает материнскую линию и определяет митохондриальную гаплогруппу — ветвь на мировом дереве женских линий (H, U, T, J, K и другие). Полный тест мтДНК — у FamilyTreeDNA он называется mtFull Sequence — прочитывает все 16 569 позиций и выдаёт максимально точную гаплогруппу вплоть до субклада.

Что мтДНК-тест умеет и чего не умеет:

Главная особенность — медленная скорость мутаций. мтДНК меняется настолько редко, что полное совпадение может указывать и на общего предка 500 лет назад, и на предка возрастом в несколько тысяч лет. Поэтому для документальной родословной мтДНК уступает аутосомному ДНК-тесту: тот находит родство до 5–6 колена с оценкой близости. мтДНК же — инструмент для проверки глубоких материнских связей и происхождения по женской линии. Как совмещать оба подхода, разобрано в подробном гиде по ДНК-генеалогии.

Митохондриальные гаплогруппы и «Митохондриальная Ева»

Все митохондриальные линии человечества сходятся к одной женщине, жившей в Африке примерно 150–200 тысяч лет назад, — её называют Митохондриальной Евой. Это не единственная женщина того времени, а та, чья мтДНК-линия не прервалась до наших дней. От неё дерево ветвится на макрогаплогруппы (L, M, N), а те — на региональные ветви:

• H — самая частая в Европе, около 40% европейцев;
• U — древняя европейская, включая линию U5 охотников-собирателей;
• T, J, K — Европа и Ближний Восток;
• A, B, C, D — коренные народы Азии и Америки.

Зная свою гаплогруппу, вы понимаете, каким маршрутом шли предки по материнской линии за десятки тысяч лет.

Связанные понятия

мтДНК — только один из трёх столпов генетической генеалогии. Рядом стоят аутосомный тест, который ищет родню до 5–6 колена, и мужская линия по Y-хромосоме. Вместе они дают объёмную картину: женскую линию, мужскую линию и всех недавних родственников сразу.

Практический порядок действий описан в статье «ДНК-генеалогия: с чего начать» — там же о выборе лаборатории и цене тестов. А чтобы результат не остался строкой в отчёте, перенесите материнскую линию в наглядное семейное древо: соберите его в редакторе древа и отметьте, по какой ветке шла ваша мтДНК.